לגנטיקה יש תפקיד משמעותי בהתפתחות גלאוקומה, במיוחד כאשר המחלה מופיעה בגיל צעיר (גלאוקומה של גיל הנעורים) או כאשר קיימת היסטוריה משפחתית חזקה וברורה.
אילו גנים קשורים לגלאוקומה?
הגלאוקומה היא לרוב מחלה מולטי-פקטוריאלית (מושפעת ממספר גורמים וגנים שונים). עם זאת, זוהו מספר מוטציות בגנים ספציפיים – המוכר מביניהם הוא גן ה-MYOC (Myocilin), שאחראי על חלק מהמקרים של גלאוקומה פתוחת זווית בגיל צעיר ובמבוגרים. מוטציות בגן כגון OPTN נמצאו קשורות לגלאוקומה בלחץ תקין, וגנים כגון CYP1B1 קשורים לגלאוקומה מולדת.
מתי מומלץ לבצע בירור גנטי?
בירור גנטי אינו מומלץ כבדיקת סקר לכלל חולי הגלאוקומה. הוא נשקל בעיקר במצבים בהם מופיעה המחלה בגיל צעיר במיוחד (מתחת לגיל 40), או במשפחות בעלות סיפור ברור של גלאוקומה חמורה שעוברת מדור לדור. איתור של גן פגום אצל מטופל לא תמיד ישנה את הטיפול בו, אך הוא חיוני עבור בני משפחתו מדרגה ראשונה, שיוכלו לעבור בדיקת סקר ולגלות את המחלה בשלב מוקדם מאוד.